Epilessia: cos'è, sintomi, cause e cure per gestirla

L’epilessia o meglio le epilessie sono malattie neurologiche caratterizzate dalle cosiddette crisi  epilettiche che hanno manifestazioni cliniche plurime. A livello neurologico è una delle patologie più diffuse, riconosciuta dall’OMS fin dal 1965. 

Nei paesi industrializzati, si stima che 1 persona su 100 sia interessata da epilessia, un dato non completamente certo perché ancora oggi, talvolta, questa patologia viene tenuta nascosta in quanto ancora avvolta da stigma e pregiudizi.

L’epilessia si manifesta attraverso crisi epilettiche, ovvero eventi transitori causati da una scarica anomala e improvvisa di attività elettrica nel cervello. Le crisi possono variare notevolmente per intensità e modalità: da brevi assenze o alterazioni della coscienza, fino a convulsioni più evidenti e diffuse.

Riconoscere i segnali e comprendere come si manifesta l’epilessia è il primo passo per una diagnosi corretta e un trattamento efficace.

Quali sono le cause principali dell’epilessia

L’epilessia si manifesta solitamente nella prima infanzia o dopo i sessant’anni, questa patologia è caratterizzata da anomalie nel funzionamento dell’attività elettrica del sistema nervoso cerebrale, che culmina in quella che è nota come crisi epilettica. 

L’epilessia non è una malattia unica, ma un insieme di disturbi caratterizzati da crisi ricorrenti, che possono assumere forme molto diverse tra loro. Le crisi epilettiche si manifestano a causa di un’attività elettrica anomala nel cervello e possono durare da pochi secondi a diversi minuti.

Le principali cause dell’epilessia includono:

• Cause genetiche (forme idiopatiche): in alcuni casi, l’epilessia è legata a predisposizioni genetiche. Non sempre è possibile identificare un’anomalia specifica, ma si osserva una familiarità con la malattia.

• Cause strutturali: includono danni cerebrali preesistenti o acquisiti come:

  • Traumi cranici

  • Ictus o lesioni vascolari cerebrali

  • Tumori cerebrali

  • Malformazioni congenite del sistema nervoso

• Cause metaboliche: squilibri a livello biochimico dell’organismo (es. ipoglicemia grave, alterazioni elettrolitiche) possono interferire con il normale funzionamento neuronale.

• Cause infettive: alcune infezioni che colpiscono il sistema nervoso centrale, come meningiti, encefaliti o neurocisticercosi, possono portare a epilessia secondaria.

• Cause sconosciute (criptogenetiche): in una percentuale significativa di casi, la causa precisa dell’epilessia non viene identificata, nonostante esami approfonditi.

Individuare la causa è un passaggio fondamentale per impostare un trattamento mirato e migliorare la qualità della vita del paziente.

Come si manifestano le crisi epilettiche

I sintomi delle crisi possono essere molto diversi tra loro, e dipendono dall’area del cervello coinvolta e dalle funzioni svolte dall’area stessa. Questo porta alla divisione delle crisi in crisi tonico-cloniche e crisi di assenza, le prime portano a un irrigidimento diffuso, movimenti involontari e perdita di coscienza. Le assenze epilettiche invece sono brevi momenti di perdita di coscienza in cui la persona sembra "assente" e non risponde agli stimoli. 

Non tutte le crisi comportano movimenti convulsivi evidenti: alcune si manifestano con brevi sguardi fissi, confusione improvvisa o automatismi (come movimenti ripetitivi della bocca o delle mani).

In alcuni casi, le crisi si manifestano con sintomi meno evidenti, come:

• Crisi generalizzate: la forma più riconoscibile, con perdita di coscienza, irrigidimento muscolare e convulsioni. Queste crisi coinvolgono l’intera corteccia cerebrale, comportando la perdita di coscienza,

• Crisi focali: originate da un focolaio epilettogeno situato in un’area specifica della corteccia cerebrale. Queste ultime possono causare movimenti involontari in una parte del corpo, alterazioni sensoriali o fenomeni come déjà vu.

Quali sono i sintomi dell’epilessia

È importante capire come riconoscerli per potersi rivolgere a un professionista – di solito un neurologo – affinché questa patologia venga correttamente diagnosticata. I sintomi dell’epilessia possono essere: 

• scatti e movimenti anomali; 

• disturbi sensitivi (comparsa di fenomeni visivi e/o gustativi); 

• difficoltà a parlare; 

• formicolio; 

• alterazioni del comportamento; 

• sensazione di déjà-vu; 

• sensazione di estraneità; 

La diagnosi è di tipo clinico e viene effettuata solitamente sulla base di una descrizione accurata degli episodi critici da parte del paziente. Il primo passo è sempre un consulto medico con un neurologo, che può valutare di prescrivere ulteriori esami, tra gli esami diagnostici che vengono effettuati ci sono l’EEG, ovvero l’elettroencefalogramma, e la RM dell’encefalo.

Vivere con l’epilessia può essere complesso, soprattutto se le crisi non sono ben controllate dalla terapia. L’incertezza su quando potrebbe verificarsi un attacco può influenzare la vita lavorativa, le relazioni e le attività quotidiane. In alcuni casi, chi soffre di epilessia può avere restrizioni nella guida, nel lavoro e nello sport. Tuttavia, con una diagnosi precoce e il giusto trattamento – spesso a base di farmaci antiepilettici – circa il 70% dei pazienti può controllare completamente le crisi e condurre una vita normale.

Come distinguere l’epilessia

Non tutti gli episodi che somigliano a una crisi epilettica sono effettivamente riconducibili all’epilessia. Esistono infatti condizioni che possono provocare sintomi simili — come perdita di coscienza, movimenti involontari o stati di confusione — ma che hanno cause diverse e richiedono approcci diagnostici e terapeutici differenti.

Una delle condizioni più comuni da distinguere è la sincope, ovvero lo svenimento. Le sincopi sono spesso legate a un calo improvviso della pressione arteriosa, a disturbi del ritmo cardiaco o a cause vasovagali (es. emozioni intense, caldo, disidratazione). A differenza delle crisi epilettiche, gli episodi sincopali sono solitamente preceduti da segnali come sudorazione, nausea o visione offuscata e non presentano un’attività elettrica anomala nel cervello.

Un’altra condizione da considerare sono le crisi psicogene non epilettiche (PNES). Si tratta di episodi che possono assomigliare a una crisi epilettica, ma hanno un'origine psicologica e non presentano anomalie all’elettroencefalogramma (EEG). Le PNES richiedono un inquadramento clinico e psicologico accurato, spesso in ambito multidisciplinare.

Per questo motivo, è fondamentale affidarsi a uno specialista neurologo e a strumenti diagnostici specifici, come l’EEG o la risonanza magnetica cerebrale, per una diagnosi corretta e una cura mirata.

Comprendere la natura e l’origine delle crisi è essenziale per impostare il percorso terapeutico più efficace e migliorare la qualità della vita del paziente.

Diagnosi di epilessia e trattamenti

La diagnosi dell’epilessia richiede una valutazione approfondita, che parte sempre da una visita neurologica, fondamentale per raccogliere la storia clinica del paziente, analizzare la tipologia delle crisi e definire il percorso diagnostico più appropriato. Questo passaggio è essenziale per distinguere le diverse forme di epilessia e impostare una strategia terapeutica mirata.

Una volta definita la diagnosi, il trattamento si basa principalmente su approcci terapeutici finalizzati al controllo o alla prevenzione delle crisi. Nella maggior parte dei casi, la terapia di riferimento è rappresentata dai farmaci antiepilettici (o anticonvulsivanti), che agiscono regolando l’attività elettrica del cervello e consentono, in molti pazienti, di ridurre significativamente o eliminare le crisi, migliorando la qualità di vita.

La gestione dell’epilessia non è però standardizzata: la terapia deve essere sempre personalizzata in base a diversi fattori, come il tipo di epilessia, l’età del paziente, la frequenza delle crisi e la presenza di eventuali altre condizioni cliniche. Questo approccio su misura permette di ottimizzare l’efficacia del trattamento e limitare possibili effetti collaterali.

Un altro aspetto importante riguarda l’identificazione di eventuali fattori scatenanti che possono favorire l’insorgenza delle crisi, come stress, mancanza di sonno, stimoli luminosi o consumo di alcol. Quando presenti, riconoscerli ed evitarli rappresenta parte integrante del percorso terapeutico e contribuisce a un migliore controllo della patologia.

Scopri il servizio di neurologia di Affidea, e prenota una visita neurologica.