Marcatori tumorali, cosa sono e a cosa servono


05/02/2025

 

Cosa sono i marcatori tumorali?

I marcatori tumorali sono sostanze biologiche che si trovano nel sangue, generalmente proteine, e che possono essere associate a tumori o a malattie non neoplastiche, come semplici infiammazioni. Queste sostanze vengono prodotte dalle cellule del corpo umano ma, in caso di neoplasia maligna, la loro concentrazione nel sangue tende a aumentare. Sebbene il loro ruolo non sia determinante per una diagnosi certa di tumore, possono essere particolarmente utili come indicatori indiretti, poiché i livelli elevati di alcuni marcatori tumorali sono spesso correlati alla presenza di un cancro. È importante tuttavia ricordare che l'interpretazione dei marcatori deve sempre avvenire in combinazione con altri esami clinici e strumentali, poiché nessun marcatore è esclusivo e definitivo per una specifica tipologia di tumore.


Marcatori tumorali: a cosa servono

I marcatori tumorali servono principalmente per tre scopi: la diagnosi, il monitoraggio della risposta ai trattamenti e la sorveglianza post-trattamento 
Nella fase diagnostica, il loro aumento può suggerire la presenza di una neoplasia, ma non è mai sufficiente a confermare la malattia in assenza di altri esami. Una volta che un tumore è stato diagnosticato, il monitoraggio dei marcatori può aiutare a valutare l’efficacia della terapia e a seguire l’andamento della malattia, osservando eventuali recidive. Inoltre, se un tumore entra in remissione, il dosaggio dei marcatori può rilevare un'eventuale ripresa della malattia in maniera precoce, permettendo interventi tempestivi.
 

I principali tipi di marcatori tumorali

Esistono diversi tipi di marcatori tumorali, che variano in base al tipo di tumore, alcuni sono specifici di un organo e del tumore che lo colpisce.  Ad esempio, il PSA (antigene prostatico specifico) è associato al carcinoma della prostata, mentre il CA 125 è legato al carcinoma ovarico. Altri marcatori, come il CEA (antigene carcino-embrionario), possono aumentare in presenza di tumori di vario tipo, tra cui il cancro del colon. La loro presenza nel sangue può essere indicativa di un tumore, ma anche di altre condizioni non cancerose, come infiammazioni o infezioni. Il biomarcatore BRCA (BReast CAncer gene) si riferisce invece a due geni specifici, BRCA1BRCA2, che svolgono un ruolo cruciale nel mantenimento della stabilità del materiale genetico e nella riparazione dei danni al DNA. Mutazioni in questi geni sono associate a un aumento significativo del rischio di sviluppare alcuni tipi di tumore, in particolare il tumore al seno e il tumore ovarico, ma anche altre forme di neoplasie, come il tumore alla prostata e al pancreas. Le persone portatrici di mutazioni nei geni BRCA hanno una probabilità maggiore di sviluppare questi tumori rispetto alla popolazione generale.
 

Marcatori tumorali e ricerca

L'ambito della ricerca di nuovi marcatori tumorali è tra i più promettenti nell’oncologia, poiché la diagnosi precoce è cruciale per migliorare le probabilità di successo dei trattamenti. La difficoltà nel trovare marcatori universali e specifici per tutti i tumori rende questa ricerca particolarmente affascinante. Se fosse possibile identificare nuovi marcatori in grado di segnalare la presenza di tumori nelle fasi iniziali o di monitorare la risposta alle terapie con maggiore precisione, sarebbe possibile non solo migliorare le diagnosi, ma anche sviluppare trattamenti più mirati e meno invasivi. La ricerca è quindi un passo fondamentale per fare progressi significativi nella lotta contro il cancro, con l'obiettivo di rendere i trattamenti più efficaci e personalizzati.