Screening e Diagnosi Prenatale

Descrizione servizio

La diagnostica prenatale è un tipo di diagnostica fondamentale nel percorso terapeutico riguardante l’inseminazione artificiale.

Proprio attraverso la diagnosi prenatale è possibile prevedere, ma anche diagnosticare e pertanto trattare le patologie o le anomalie del feto.

L’interesse della diagnosi prenatale è principalmente incentrato su tutte le malformazioni congenite, le infezioni a livello fetale, le anomalie cromosomiche e le patologie genetiche.

Tra gli esami di diagnosi prenatale eseguiti da Affidea ci sono: Aurora Test, Amniocentesi, Villocentesi.

Informazioni

Diagnosi Prenatale

Il test prenatale Harmony è sviluppato in laboratorio con l’obiettivo di analizzare il DNA libero del feto contenuto nel sangue della madre (dall’inglese “cell free DNA”). L’Harmony Test ha un un’alta possibilità di determinare il rischio di presenza di trisomia fetale dei cromosomi 21/18/13, anche con una gravidanza di 10 settimane di gestazione.
La “trisomia” è, nel particolare, una situazione cromosomica che si verifica quando sono presenti 3 copie di un particolare cromosoma invece delle 2 previste.
Si ha la trisomia 21 quando vi è una copia in più del cromosoma 21: si tratta di una trisomia tra le più diffuse in assoluto, causa della Sindrome di Down.
Si parla di trisomia 18 quando vi è una copia in più del cromosoma 18. Questa situazione cromosomica è all’origine di una sindrome importante, la Sindrome di Edwards, ed è spesso associata ad alti tassi di aborto.
Si chiama trisomia 13 quella particolare situazione cromosomica in cui vi è una copia in più del cromosoma 13. All’origine di questo tipo di trisomia vi è la Sindrome di Patau, anch’essa associata ad alti tassi di aborto.
Il test Harmony si concentra però anche sulle sequenze del cromosoma Y, grazie a cui fornisce informazioni sul sesso fetale e sull’aneuploidia Y. Analisi Y: Accuratezza >99% per il sesso fetale.
Bisogna tuttavia ricordare, per motivi di chiarezza, che il test prenatale Harmony non è stato ideato per la diagnosi ma si tratta di un test di screening, che presenta sicuramente attendibilità, chiarezza e precisione nella rilevazione della trisomia fetale, ma non è sicura al 100% perché, ad oggi, non tutti i feti con trisomia saranno riconosciuti. Capitano infatti delle situazioni in cui, alcuni feti senza trisomia diano un risultato di “alto rischio”, mentre altri feti con trisomia potrebbero avere risultati di “basso rischio”, pertanto è fondamentale che i risultati ottenuti vengano valutati contestualmente ad altri risultati clinici, perché la conferma di un risultato di “alto rischio”, può avvenire solo grazie all’analisi del cariotipo fetale attraverso un esame invasivo (es. amniocentesi o villocentesi).
Altre problematiche come mosaicismo, trasclocazioni o anche trisomie parziali non vengono diagnosticate per memzzo del test Harmony, che peraltro non è stato concepito per le gravidanze gemellari.
Secondo l’Istituto Superiore di Sanità italiano che nel 2011 ha decretato alcune regole e linee guida per la cura della gravidanza fisiologica, l’iter diagnostico prenatale per la Sindrome di Down (trisomia 21) prevede l’uso del test combinato (PAPP-A, BetaHCG, translucenza nucale), che va necessariamente eseguito ad un’età gestazionale tra 11 e 13+6 settimane.

La valutazione del rischio per la sindrome di down o trisomia 21.
La sindrome di Down (DS) o trisomia 21 o mongolismo è una malattia genetica causata dalla presenza di un cromosoma 21 soprannumerario. Il rischio di partorire un figlio affetto da DS non è uguale per tutte le donne, ma aumenta con l’età: a 20 anni c’è una probabilità ogni 1600 gravidanze, a 30 anni una ogni 900, a 35 anni una ogni 380 ed a 40 anni una ogni 80.
È possibile diagnosticare la DS in epoca prenatale mediante l’esame dei cromosomi (cariotipo mediante coltura cellulare e/o QF-PCR) del feto eseguito su materiale da villocentesi o da amniocentesi (DPN = diagnosi prenatale) ma queste procedure invasive sono associate ad un rischio di aborto che varia dallo 0,5% all’1,5% per il prelievo dei villi coriali dallo 0,2% allo 0,8% per quello di liquido amniotico.
Se si eseguono, su un campione di sangue materno prelevato a 16 settimane di gravidanza, i dosaggi di gonadotropina corionica, alfa-fetoproteina ed estriolo libero (parametri classici del Tritest o Test di Wald) è possibile ottenere una valutazione più precisa e personalizzata del rischio di aver concepito un feto affetto da sindrome di Down.
Il Tritest non è un esame diagnostico: si limita a fornire solo ed esclusivamente una valutazione personalizzata del rischio per DS relativo alla gravidanza in corso. Tra tutte le gestanti il Tritest consente di identificare quelle che risultano avere un rischio uguale o superiore ad 1 su 350, alle quali viene messa a disposizione la DPN.
La percentuale di falsi positivi varia con l’età della gestante ed è molto bassa per le più giovani (es. 4% a 23 anni, 7% a 30 e 21% a 37 anni).
La probabilità di avere una gravidanza patologica se il Tritest è positivo non è molto alta: solamente 1 gravida su 63 delle DPN eseguite per Tritest positivo evidenzierà un cariotipo con trisomia 21.
Con questa strategia di screening è possibile identificare il 75% di gravidanze con feto affetto da DS nelle donne di età superiore ai 27 anni ed il 60-65% nelle donne di età inferiore.
La probabilità di avere una gravidanza patologica se il test è negativo risulta bassa: le statistiche riportano che 1 gravidanza a basso rischio su 3000 esiterà con la nascita di un neonato affetto da DS.
La valutazione biochimica può individuare anche gravidanze a rischio aumentato per la “spina bifida” e per la trisomia del cromosoma 18. Inoltre, un Tritest positivo può talvolta indicare una situazione di insufficienza placentare da valutare con ulteriori accertamenti.
N.B: Una legge matematica che si basa sulla variabilità delle misurazioni e degli errori fa sì che due Tritest eseguiti consecutivamente non esprimano lo stesso livello di rischio.

L’amniocentesi è la tecnica di diagnosi prenatale invasiva più diffusamente utilizzata.
In relazione all’impiego ed ai tempi di esecuzione dell’esame si distinguono:
Amniocentesi precoce o precocissima (early amniocentesis) eseguita tra la 10^ e la 20^ settimana;
Amniocentesi del II trimestre (midtrimester amniocentesis) eseguita tra la 15^ e la 20^ settimana;
Amniocentesi tardiva (late amniocentesis) eseguita oltre la 24^ settimana.
La scelta dell’epoca di esecuzione è strettamente correlata alle indicazioni.

Indicazioni
L’amniocentesi genetica convenzionale viene eseguita tra la 15^ e la 20^ settimana di gestazione.
Le indicazioni all’esame rientrano fondamentalmente in due categorie:
a) in presenza di un rischio procreativo prevedibile a priori, quali età materna avanzata, genitore portatore eterozigote di anomalie cromosomiche strutturali, genitori portatori di mutazioni genetiche;
b) presenza di un rischio fetale evidenziato nel corso della gravidanza: malformazioni fetali rilevate all’esame ecografico, malattie infettive insorte durante la gravidanza, positività dei test ecografici o biochimici per patologie cromosomiche.

In dettaglio, le indicazioni per le indagini citogenetiche per anomalie cromosomiche fetali sono:
1. Età materna avanzata, > 35 anni;
2. Genitori con precedente figlio affetto da patologia cromosomica;
3. Genitore portatore di riarrangiamento cromosomico strutturale non associato ad aspetto fenotipico;
4. Genitore con aneuploidie dei cromosomi sessuali compatibili con la fertilità;
5. Anomalie malformative fetali evidenziate con l’ecografia;
6. Probabilità di 1/250 o maggiore che il feto sia affetto da sindrome di Down (o da altre aneuploidie) sulla base di parametri ecografici o biochimici valutati su sangue materno, effettuati con specifici programmi regionali in Centri individuati dalle singole Regioni e sottoposti a verifica continua della qualità (Decreto Ministeriale-Ministero della Sanità – 10 settembre 1998, Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana, 20 ottobre 1998, n. 245).
Ulteriori indicazioni sono rappresentate dal riscontro di infezioni fetali e la determinazione della concentrazione dell’alfa-fetoproteina amniotica nei casi di difetti del tubo neurale o di altri metaboliti fetali, benché l’esame ultrasonografico abbia una sensibilità molto elevata.
La valutazione della maturità polmonare, la determinazione della bilirubina fetale nella isoimmunizzazione materno-fetale, l’evacuazione decompressiva del polidramnios di grado elevato e da ultimo lo stadio dei fattori di rischio infettivo del parto pretermine costituiscono indicazioni all’esame del terzo trimestre.

Ogni tecnica invasiva è gravata da un rischio di perdite fetali che è correlato all’esperienza dell’operatore, alla tecnica utilizzata, all’entità del prelievo e all’indicazione, all’epoca gestazionale e all’età della donna, un accurato counseling che tratti correttamente i vari aspetti inerenti la procedura.

Aspetti tecnici della procedura
Il prelievo di liquido amniotico viene effettuato per via transaddominale tramite l’inserimento di un ago in cavità amniotica.
Immediatamente prima dell’esecuzione della procedura deve essere eseguito sistematicamente un controllo ecografico per confermare la vitalità, valutare il numero e la posizione fetale, escludere una gravidanza multipla, rilevarne la biometria, confermare l’età gestazionale, infine valutare il volume del liquido amniotico e la localizzazione della placenta.
Con la tecnica guidata ecograficamente, l’utilizzo degli ultrasuoni era limitato a selezionare il sito dove inserire l’ago prima dell’esecuzione dell’amniocentesi; successivamente l’ago veniva inserito alla cieca in cavità amniotica.
Con l’introduzione della tecnica monitorata ecograficamente, l’utilizzo continuo degli ultrasuoni durante la procedura consente la visualizzazione costante del movimento dell’ago e del feto.
Dopo la valutazione ecografica si procede alla disinfezione della cute e all’allestimento del campo.
L’inserimento dell’ago viene effettuato sotto visione ecografica e il sito viene selezionato cercando di evitare la placenta. È stato rilevato che l’attraversamento della placenta durante l’amniocentesi comportava un aumento del rischio di aborto. Altri studi attestano che la via transplacentare non si associa ad un aumento dei rischi.
La localizzazione anteriore della placenta non controindica la procedura, ma qualora si renda necessaria la puntura transplacentare per accedere ad un’idonea tasca di liquido amniotico, è importante tenersi lontano dall’inserzione del cordone ombelicale.
Una volta prescelto il sito di inserzione, sotto visione ecografica diretta, un ago spinale di 22-gauge viene inserito a mano libera lungo il lato del trasduttore, e la punta dell’ago viene monitorata costantemente durante l’intera durata della procedura.
Attraverso la connessione di una siringa all’ago, si procede all’aspirazione del fluido amniotico, provvedendo alla eliminazione iniziale di una piccola quantità di liquido (0,5 cc), allo scopo di ridurre la probabilità di contaminazione del fluido con cellule materne.
Un metodo alternativo per eseguire la procedura sotto guida ecografica continua consiste nell’introdurre l’ago obliquamente a distanza dal trasduttore, consentendo la visualizzazione dell’ago per l’intera lunghezza.
Dopo l’aspirazione del liquido amniotico e la rimozione dell’ago, si documenta ecograficamente l’attività cardiaca fetale al termine della procedura.

Analisi
L’analisi citogenetica convenzionale degli amniociti viene attuata mediante il prelievo di 15-20 ml di fluido amniotico, nel corso dell’amniocentesi tradizionale, seguito dall’allestimento delle colture fino all’analisi dei cromosomi in metafase.
Il tempo necessario per avere una risposta con la tecnica citogenetica classica è di circa 12-15 giorni. In circa lo 0,5% dei casi può verificarsi il fallimento della coltura dovuto ad insufficiente o totale mancanza di cellule vitali nel campione prelevato o a contaminazione ematica recente o pregressa del liquido amniotico. In questi casi non si può ottenere un risultato diagnostico se non ripetendo il prelievo diagnostico.
Bibliografia: Monni et al. “Risveglio ostetrico” anno 1 n 1/2

Cos’è la villocentesi?
È un prelievo di minuscoli frammenti di placenta (VILLI CORIALI) che, come l’embrione, hanno origine dalla stessa cellula uovo. Tale analisi consente di studiare i cromosomi del bambino senza penetrare neppure nel sacco che lo contiene, il sacco amniotico. I cromosomi (CARIOTIPO) sono studiati con metodo diretto e dopo cultura a lungo termine. L’asportazione di villi coriali viene effettuata attraverso la parete addominale materna e viene eseguita attualmente sotto controllo ecografico in modo da evidenziare la zona migliore dove effettuare agevolmente il prelievo.
Il prelievo viene eseguito tra la 11° e la 13° settimana di gestazione.
Il prelievo di villi coriali è sperimentato ormai da molti anni e non comporta rischi per la donna.
Non sono inoltre mai stati descritti casi di malformazioni neonatali dovute al prelievo di villi coriali eseguito nel periodo consigliato. Il rischio di aborto legato alla villocentesi si aggira intorno all’1%; è consigliato comunque dopo il prelievo un periodo di attività ridotta per un paio di giorni.

L’esame è doloroso?
Si utilizza un ago sottile, che attraversa la parete addominale; l’introduzione di questo può provocare una sensazione paragonabile a quella di un’iniezione intramuscolare. Il successivo movimento dell’ago per circa 10/ 15 secondi risulta leggermente fastidioso.

A cosa serve la villocentesi?
Il risultato di questo esame permette di valutare il corredo cromosomico del bambino. Ogni individuo normale ha un corredo cromosomico composto da 23 coppie di cromosomi, di cui due cromosomi che determinano il sesso (XX per la femmina e XY per il maschio). Di ogni coppia di cromosomi uno deriva dalla mamma ed uno dal papà. Dall’esame cromosomico (detto anche “cariotipo fetale”) delle cellule dei villi coriali si visualizzano perciò i cromosomi del bimbo, il sesso maschile o femminile e si può diagnosticare la presenza di eventuali anomalie. La prima risposta (analisi dei cromosomi X, Y, 21, 18, 13) ha un’attendibilità del 99% entro la giornata successiva; l’esito definitivo di tutte le 23 coppie di cromosomi si avrà dopo circa 20 giorni dal prelievo.

Le anomalie, come ad esempio la trisomia 21 o sindrome di Down sono abbastanza rare, ma aumentano con l’età materna. Se in famiglia si fossero già verificati casi di anomalie cromosomiche, di malformazioni o di malattie ereditarie, sarebbe indicata una consulenza genetica per la corretta valutazione dei rischi nei figli e per la scelta degli esami prenatali mirati alla prevenzione in ogni specifico caso. Nei casi in cui venga diagnosticata una anomalia fetale rilevante e la coppia richieda l’interruzione di gravidanza, la Legge lo consente anche oltre il terzo mese qualora il proseguimento della gestazione costituisca un grave pericolo per la salute fisica o psichica della madre (Legge n.194/78).

In quali casi eseguire l’esame?
Alcune indicazioni agli esami consigliate dal Ministero della Sanità:
età materna > 35 anni
figlio precedente affetto da anomalia cromosomica
familiarità per malattie genetiche
diagnosi di sesso per malattie legate al cromosoma X
familiarità per malattie congenite del metabolismo
anomalie strutturali del feto all’esame ecografico
test di screening positivo
Un’indicazione all’esecuzione del prelievo di villi coriali è la presenza di screening ecografico del primo trimestre positivo. L’esecuzione della villocentesi non è consigliata prima della 10ma settimana di gestazione.
L’accesso alle tecniche invasive è sempre subordinato alla scelta libera, consapevole ed informata da parte della gestante (legge n° 194, 22 maggio 1978).

Preparazione e/o accorgimenti prima della prestazione
Dopo la villocentesi la donna può riprendere le sue normali attività. È considerata “buona pratica clinica” consigliare alla paziente di astenersi da attività fisica intensa per uno o due giorni

Ulteriori informazioni sull’esame villocentesi
Il prelievo può essere effettuato o attraverso la cervice uterina o per via transaddominale. I villi coriali prelevati sono delle piccole propaggini che, avendo lo stesso patrimonio genetico dell’embrione, si rivelano utilissimi per indagini diagnostiche.
Molti sono i vantaggi legati alla villocentesi: è un esame abbastanza veloce i cui risultati arrivano in brevissimo tempo.
Inoltre si rivela abbastanza accurato, in quanto, il prelievo dei villi coriali permette di conoscere il patrimonio genetico e cromosomico del bambino con una sicurezza che si attesta intorno al 99%. Tuttavia in alcuni casi, molto molto rari i risultati potrebbero non rivelarsi pienamente attendibili in quanto l’embrione e la placenta potrebbero presentare linee genetiche diverse. Questo può dare vita ad una discrepanza tra l’assetto cromosomico dei villi coriali e quello della placenta con la possibilità che siano sviluppati falsi positivi o falsi negativi del test.
Rispetto all’amniocentesi, la villocentesi può essere effettuata in epoca più precoce: questo consente di conoscere in anticipo il corredo cromosomico e genetico definito e permette inoltre di prevedere e di individuare alcune malattie specie in famiglie a rischio. La scoperta di nuove tecniche in ambito scientifico ha indotto a migliorare notevolmente l’esecuzione dell’esame: oggi è possibile effettuare tre tipi di villocentesi: la villocentesi tradizionale, quella associata sull’analisi del DNA e quella molecolare.

Se la tecnica tradizionale permette il riconoscimento di un numero abbastanza limitato di malattie, con l’analisi del DNA e con l’esplorazione molecolare e possibile prevedere e riconoscere un ampio ventaglio di malattie genetiche e cromosomiche.

Tecniche di esecuzione della villocentesi
La villocentesi può essere eseguita con due metodiche diverse: villocentesi vagino-cervicale e villocentesi addominale.

Villocentesi vagino-cervicale
La tecnica più antica utilizzata per eseguire la villocentesi è quella effettuata per via vagino-cervicale. Si introduce un catetere di polietilene, molto flessibile che viene fatto passare attraverso l’utero; in alternativa è possibile utilizzare una pinza da biopsia. Il prelievo viene eseguito sempre sotto stretto controllo ecografico. Pur essendo la tecnica per prima messa a punto, oggi la villocentesi vagino-cervicale è stata quasi completamente sostituita dalla villocentesi trans-addominale. Tuttavia rimane sempre a discrezione del medico quale sia la migliore via d’accesso per raggiungere il materiale da prelevare.

Villocentesi transaddominale
Anche in questo caso la metodica prevede uno stretto controllo ecografico. La villocentesi trans-addominale consiste nell’introduzione di un ago sottilissimo attraverso la parete addominale fino a raggiungere il tessuto coriale dopo aver ovviamente opportunamente sterilizzato perfettamente la parte. E’ fondamentale l’utilizzo di materiale sterile. Il campione viene aspirato da una siringa che contiene un apposito mezzo di coltura: un liquido di coltura unito ad una soluzione fisiologica. Si introduce l’ago fino ad arrivare al chorion frondosum, dopodiché si introduce un secondo ago (che effettua il prelievo). Si effettuano vari movimenti finché il materiale non sarà raccolto. Potrebbe essere necessario ripetere la procedura per due o tre volte, finché non sarà raggiunta la quantità di materiale coriale necessario.
È possibile effettuare diversi tipi di approccio al materiale coriale: laterale, posteriore o anteriore. In genere viene raccolto il chorion laterale che è abbondante ed anche spesso, per cui basta anche una sola introduzione dell’ago.

La scelta tra l’esecuzione della villocentesi vagino–cervicale e quella trans-addominale viene effettuata dal medico valutando tutti i fattori in gioco: posizione del feto e posizionamento della placenta; misurazione della lunghezza del feto ed il suo grado di vitalità. Bisogna poi tenere in considerazione la posizione dell’utero. Entrambe le tecniche di esecuzione si rivelano sicure ed attendibili.

Cosa fare prima e dopo aver eseguito la villocentesi
Non ci sono particolari indicazioni terapeutiche. La paziente, infatti, non viene sedata e non c’è bisogno di anestesia. È opportuno, tuttavia, di fare un pasto non troppo abbondante. Bisogna stare tranquilli ed evitare ansia e nervosismo.

Dopo aver effettuato l’esame bisogna aspettare un’ora, dopodiché verrà effettuato il controllo sul battito cardiaco del bambino per controllare la vitalità. Non vengono di norma prescritti antibiotici o altri farmaci tranne se ci sono rischi di corionamnotite. È opportuno che la paziente non faccia sforzi nei giorni successivi alla villocentesi. Evitare i rapporti sessuali nelle 24-48 ore successive all’esame.

Diagnosi Prenatale

Harmony Test

Il test prenatale Harmony è sviluppato in laboratorio con l’obiettivo di analizzare il DNA libero del feto contenuto nel sangue della madre (dall’inglese “cell free DNA”). L’Harmony Test ha un un’alta possibilità di determinare il rischio di presenza di trisomia fetale dei cromosomi 21/18/13, anche con una gravidanza di 10 settimane di gestazione.

La “trisomia” è, nel particolare, una situazione cromosomica che si verifica quando sono presenti 3 copie di un particolare cromosoma invece delle 2 previste.

Si ha la trisomia 21 quando vi è una copia in più del cromosoma 21: si tratta di una trisomia tra le più diffuse in assoluto, causa della Sindrome di Down.

Si parla di trisomia 18 quando vi è una copia in più del cromosoma 18. Questa situazione cromosomica è all’origine di una sindrome importante, la Sindrome di Edwards, ed è spesso associata ad alti tassi di aborto.

Si chiama trisomia 13 quella particolare situazione cromosomica in cui vi è una copia in più del cromosoma 13. All’origine di questo tipo di trisomia vi è la Sindrome di Patau, anch’essa associata ad alti tassi di aborto.

Il test Harmony si concentra però anche sulle sequenze del cromosoma Y, grazie a cui fornisce informazioni sul sesso fetale e sull’aneuploidia Y. Analisi Y: Accuratezza >99% per il sesso fetale.

Bisogna tuttavia ricordare, per motivi di chiarezza, che il test prenatale Harmony non è stato ideato per la diagnosi ma si tratta di un test di screening, che presenta sicuramente attendibilità, chiarezza e precisione nella rilevazione della trisomia fetale, ma non è sicura al 100% perché, ad oggi, non tutti i feti con trisomia saranno riconosciuti. Capitano infatti delle situazioni in cui, alcuni feti senza trisomia diano un risultato di “alto rischio”, mentre altri feti con trisomia potrebbero avere risultati di “basso rischio”, pertanto è fondamentale che i risultati ottenuti vengano valutati contestualmente ad altri risultati clinici, perché la conferma di un risultato di “alto rischio”, può avvenire solo grazie all’analisi del cariotipo fetale attraverso un esame invasivo (es. amniocentesi o villocentesi).

Altre problematiche come mosaicismo, trasclocazioni o anche trisomie parziali non vengono diagnosticate per memzzo del test Harmony, che peraltro non è stato concepito per le gravidanze gemellari.

Secondo l’Istituto Superiore di Sanità italiano che nel 2011 ha decretato alcune regole e linee guida per la cura della gravidanza fisiologica, l’iter diagnostico prenatale per la Sindrome di Down (trisomia 21) prevede l’uso del test combinato (PAPP-A, BetaHCG, translucenza nucale), che va necessariamente eseguito ad un’età gestazionale tra 11 e 13+6 settimane.

Aurora Test

È una nuova tecnica mediante la quale sonde fluorescenti possono essere attaccate a segmenti di DNA.

Queste sonde fluorescenti, dopo l’ibridazione con il DNA sono visibili al microscopio ottico come puntini colorati sui cromosomi o nel nucleo in interfase (cioè non in divisione).

È una nuova tecnica mediante la quale sonde fluorescenti possono essere attaccate a segmenti di DNA.

Queste sonde fluorescenti, dopo l’ibridazione con il DNA sono visibili al microscopio ottico come puntini colorati sui cromosomi o nel nucleo in interfase (cioè non in divisione).

Tritest o Test di Wald

La valutazione del rischio per la sindrome di down o trisomia 21.

La sindrome di Down (DS) o trisomia 21 o mongolismo è una malattia genetica causata dalla presenza di un cromosoma 21 soprannumerario. Il rischio di partorire un figlio affetto da DS non è uguale per tutte le donne, ma aumenta con l’età: a 20 anni c’è una probabilità ogni 1600 gravidanze, a 30 anni una ogni 900, a 35 anni una ogni 380 ed a 40 anni una ogni 80.

È possibile diagnosticare la DS in epoca prenatale mediante l’esame dei cromosomi (cariotipo mediante coltura cellulare e/o QF-PCR) del feto eseguito su materiale da villocentesi o da amniocentesi (DPN = diagnosi prenatale) ma queste procedure invasive sono associate ad un rischio di aborto che varia dallo 0,5% all’1,5% per il prelievo dei villi coriali dallo 0,2% allo 0,8% per quello di liquido amniotico.

Se si eseguono, su un campione di sangue materno prelevato a 16 settimane di gravidanza, i dosaggi di gonadotropina corionica, alfa-fetoproteina ed estriolo libero (parametri classici del Tritest o Test di Wald) è possibile ottenere una valutazione più precisa e personalizzata del rischio di aver concepito un feto affetto da sindrome di Down.

Il Tritest non è un esame diagnostico: si limita a fornire solo ed esclusivamente una valutazione personalizzata del rischio per DS relativo alla gravidanza in corso. Tra tutte le gestanti il Tritest consente di identificare quelle che risultano avere un rischio uguale o superiore ad 1 su 350, alle quali viene messa a disposizione la DPN.

La percentuale di falsi positivi varia con l’età della gestante ed è molto bassa per le più giovani (es. 4% a 23 anni, 7% a 30 e 21% a 37 anni).

La probabilità di avere una gravidanza patologica se il Tritest è positivo non è molto alta: solamente 1 gravida su 63 delle DPN eseguite per Tritest positivo evidenzierà un cariotipo con trisomia 21.

Con questa strategia di screening è possibile identificare il 75% di gravidanze con feto affetto da DS nelle donne di età superiore ai 27 anni ed il 60-65% nelle donne di età inferiore.

La probabilità di avere una gravidanza patologica se il test è negativo risulta bassa: le statistiche riportano che 1 gravidanza a basso rischio su 3000 esiterà con la nascita di un neonato affetto da DS.

La valutazione biochimica può individuare anche gravidanze a rischio aumentato per la “spina bifida” e per la trisomia del cromosoma 18. Inoltre, un Tritest positivo può talvolta indicare una situazione di insufficienza placentare da valutare con ulteriori accertamenti.

N.B: Una legge matematica che si basa sulla variabilità delle misurazioni e degli errori fa sì che due Tritest eseguiti consecutivamente non esprimano lo stesso livello di rischio.

Diagnostica citogenetica prenatale

Consiste nella determinazione del cariotipo fetale. Le tecniche a disposizione in citogenetica sono l’amniocentesi, la villocentesi e la funicolocentesi (o cordocentesi).

La citogenetica è lo studio dei cromosomi. Questo viene effettuato attraverso varie tecniche di bandeggio e di colorazione dei cromosomi (ad es. bandeggio G e FISH).

FISH - Fluorescent In Situ Hybridization

È una nuova tecnica mediante la quale sonde fluorescenti possono essere attaccate a segmenti di DNA.

Queste sonde fluorescenti, dopo l’ibridazione con il DNA sono visibili al microscopio ottico come puntini colorati sui cromosomi o nel nucleo in interfase (cioè non in divisione).

È una nuova tecnica mediante la quale sonde fluorescenti possono essere attaccate a segmenti di DNA.

Queste sonde fluorescenti, dopo l’ibridazione con il DNA sono visibili al microscopio ottico come puntini colorati sui cromosomi o nel nucleo in interfase (cioè non in divisione).

Amniocentesi

L’amniocentesi è la tecnica di diagnosi prenatale invasiva più diffusamente utilizzata.

In relazione all’impiego ed ai tempi di esecuzione dell’esame si distinguono:

Amniocentesi precoce o precocissima (early amniocentesis) eseguita tra la 10^ e la 20^ settimana;
Amniocentesi del II trimestre (midtrimester amniocentesis) eseguita tra la 15^ e la 20^ settimana;
Amniocentesi tardiva (late amniocentesis) eseguita oltre la 24^ settimana.

La scelta dell’epoca di esecuzione è strettamente correlata alle indicazioni.

Indicazioni

L’amniocentesi genetica convenzionale viene eseguita tra la 15^ e la 20^ settimana di gestazione.

Le indicazioni all’esame rientrano fondamentalmente in due categorie:

a) in presenza di un rischio procreativo prevedibile a priori, quali età materna avanzata, genitore portatore eterozigote di anomalie cromosomiche strutturali, genitori portatori di mutazioni genetiche;

b) presenza di un rischio fetale evidenziato nel corso della gravidanza: malformazioni fetali rilevate all’esame ecografico, malattie infettive insorte durante la gravidanza, positività dei test ecografici o biochimici per patologie cromosomiche.

In dettaglio, le indicazioni per le indagini citogenetiche per anomalie cromosomiche fetali sono:

1. Età materna avanzata, > 35 anni;

2. Genitori con precedente figlio affetto da patologia cromosomica;

3. Genitore portatore di riarrangiamento cromosomico strutturale non associato ad aspetto fenotipico;

4. Genitore con aneuploidie dei cromosomi sessuali compatibili con la fertilità;

5. Anomalie malformative fetali evidenziate con l’ecografia;

6. Probabilità di 1/250 o maggiore che il feto sia affetto da sindrome di Down (o da altre aneuploidie) sulla base di parametri ecografici o biochimici valutati su sangue materno, effettuati con specifici programmi regionali in Centri individuati dalle singole Regioni e sottoposti a verifica continua della qualità (Decreto Ministeriale-Ministero della Sanità – 10 settembre 1998, Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana, 20 ottobre 1998, n. 245).

Ulteriori indicazioni sono rappresentate dal riscontro di infezioni fetali e la determinazione della concentrazione dell’alfa-fetoproteina amniotica nei casi di difetti del tubo neurale o di altri metaboliti fetali, benché l’esame ultrasonografico abbia una sensibilità molto elevata.

La valutazione della maturità polmonare, la determinazione della bilirubina fetale nella isoimmunizzazione materno-fetale, l’evacuazione decompressiva del polidramnios di grado elevato e da ultimo lo stadio dei fattori di rischio infettivo del parto pretermine costituiscono indicazioni all’esame del terzo trimestre.

Ogni tecnica invasiva è gravata da un rischio di perdite fetali che è correlato all’esperienza dell’operatore, alla tecnica utilizzata, all’entità del prelievo e all’indicazione, all’epoca gestazionale e all’età della donna, un accurato counseling che tratti correttamente i vari aspetti inerenti la procedura.

Aspetti tecnici della procedura

Il prelievo di liquido amniotico viene effettuato per via transaddominale tramite l’inserimento di un ago in cavità amniotica.

Immediatamente prima dell’esecuzione della procedura deve essere eseguito sistematicamente un controllo ecografico per confermare la vitalità, valutare il numero e la posizione fetale, escludere una gravidanza multipla, rilevarne la biometria, confermare l’età gestazionale, infine valutare il volume del liquido amniotico e la localizzazione della placenta.

Con la tecnica guidata ecograficamente, l’utilizzo degli ultrasuoni era limitato a selezionare il sito dove inserire l’ago prima dell’esecuzione dell’amniocentesi; successivamente l’ago veniva inserito alla cieca in cavità amniotica.

Con l’introduzione della tecnica monitorata ecograficamente, l’utilizzo continuo degli ultrasuoni durante la procedura consente la visualizzazione costante del movimento dell’ago e del feto.

Dopo la valutazione ecografica si procede alla disinfezione della cute e all’allestimento del campo.

L’inserimento dell’ago viene effettuato sotto visione ecografica e il sito viene selezionato cercando di evitare la placenta. È stato rilevato che l’attraversamento della placenta durante l’amniocentesi comportava un aumento del rischio di aborto. Altri studi attestano che la via transplacentare non si associa ad un aumento dei rischi.

La localizzazione anteriore della placenta non controindica la procedura, ma qualora si renda necessaria la puntura transplacentare per accedere ad un’idonea tasca di liquido amniotico, è importante tenersi lontano dall’inserzione del cordone ombelicale.

Una volta prescelto il sito di inserzione, sotto visione ecografica diretta, un ago spinale di 22-gauge viene inserito a mano libera lungo il lato del trasduttore, e la punta dell’ago viene monitorata costantemente durante l’intera durata della procedura.

Attraverso la connessione di una siringa all’ago, si procede all’aspirazione del fluido amniotico, provvedendo alla eliminazione iniziale di una piccola quantità di liquido (0,5 cc), allo scopo di ridurre la probabilità di contaminazione del fluido con cellule materne.

Un metodo alternativo per eseguire la procedura sotto guida ecografica continua consiste nell’introdurre l’ago obliquamente a distanza dal trasduttore, consentendo la visualizzazione dell’ago per l’intera lunghezza.

Dopo l’aspirazione del liquido amniotico e la rimozione dell’ago, si documenta ecograficamente l’attività cardiaca fetale al termine della procedura.

Analisi

L’analisi citogenetica convenzionale degli amniociti viene attuata mediante il prelievo di 15-20 ml di fluido amniotico, nel corso dell’amniocentesi tradizionale, seguito dall’allestimento delle colture fino all’analisi dei cromosomi in metafase.

Il tempo necessario per avere una risposta con la tecnica citogenetica classica è di circa 12-15 giorni. In circa lo 0,5% dei casi può verificarsi il fallimento della coltura dovuto ad insufficiente o totale mancanza di cellule vitali nel campione prelevato o a contaminazione ematica recente o pregressa del liquido amniotico. In questi casi non si può ottenere un risultato diagnostico se non ripetendo il prelievo diagnostico.

Bibliografia: Monni et al. “Risveglio ostetrico” anno 1 n 1/2

Villocentesi

Cos’è la villocentesi?

È un prelievo di minuscoli frammenti di placenta (VILLI CORIALI) che, come l’embrione, hanno origine dalla stessa cellula uovo. Tale analisi consente di studiare i cromosomi del bambino senza penetrare neppure nel sacco che lo contiene, il sacco amniotico. I cromosomi (CARIOTIPO) sono studiati con metodo diretto e dopo cultura a lungo termine. L’asportazione di villi coriali viene effettuata attraverso la parete addominale materna e viene eseguita attualmente sotto controllo ecografico in modo da evidenziare la zona migliore dove effettuare agevolmente il prelievo.

Il prelievo viene eseguito tra la 11° e la 13° settimana di gestazione.

Il prelievo di villi coriali è sperimentato ormai da molti anni e non comporta rischi per la donna.

Non sono inoltre mai stati descritti casi di malformazioni neonatali dovute al prelievo di villi coriali eseguito nel periodo consigliato. Il rischio di aborto legato alla villocentesi si aggira intorno all’1%; è consigliato comunque dopo il prelievo un periodo di attività ridotta per un paio di giorni.

L’esame è doloroso?

Si utilizza un ago sottile, che attraversa la parete addominale; l’introduzione di questo può provocare una sensazione paragonabile a quella di un’iniezione intramuscolare. Il successivo movimento dell’ago per circa 10/ 15 secondi risulta leggermente fastidioso.

A cosa serve la villocentesi?

Il risultato di questo esame permette di valutare il corredo cromosomico del bambino. Ogni individuo normale ha un corredo cromosomico composto da 23 coppie di cromosomi, di cui due cromosomi che determinano il sesso (XX per la femmina e XY per il maschio). Di ogni coppia di cromosomi uno deriva dalla mamma ed uno dal papà. Dall’esame cromosomico (detto anche “cariotipo fetale”) delle cellule dei villi coriali si visualizzano perciò i cromosomi del bimbo, il sesso maschile o femminile e si può diagnosticare la presenza di eventuali anomalie. La prima risposta (analisi dei cromosomi X, Y, 21, 18, 13) ha un’attendibilità del 99% entro la giornata successiva; l’esito definitivo di tutte le 23 coppie di cromosomi si avrà dopo circa 20 giorni dal prelievo.

Le anomalie, come ad esempio la trisomia 21 o sindrome di Down sono abbastanza rare, ma aumentano con l’età materna. Se in famiglia si fossero già verificati casi di anomalie cromosomiche, di malformazioni o di malattie ereditarie, sarebbe indicata una consulenza genetica per la corretta valutazione dei rischi nei figli e per la scelta degli esami prenatali mirati alla prevenzione in ogni specifico caso. Nei casi in cui venga diagnosticata una anomalia fetale rilevante e la coppia richieda l’interruzione di gravidanza, la Legge lo consente anche oltre il terzo mese qualora il proseguimento della gestazione costituisca un grave pericolo per la salute fisica o psichica della madre (Legge n.194/78).

In quali casi eseguire l’esame?

Alcune indicazioni agli esami consigliate dal Ministero della Sanità:

età materna > 35 anni
figlio precedente affetto da anomalia cromosomica
familiarità per malattie genetiche
diagnosi di sesso per malattie legate al cromosoma X
familiarità per malattie congenite del metabolismo
anomalie strutturali del feto all’esame ecografico
test di screening positivo

Un’indicazione all’esecuzione del prelievo di villi coriali è la presenza di screening ecografico del primo trimestre positivo. L’esecuzione della villocentesi non è consigliata prima della 10ma settimana di gestazione.

L’accesso alle tecniche invasive è sempre subordinato alla scelta libera, consapevole ed informata da parte della gestante (legge n° 194, 22 maggio 1978).

Preparazione e/o accorgimenti prima della prestazione

Dopo la villocentesi la donna può riprendere le sue normali attività. È considerata “buona pratica clinica” consigliare alla paziente di astenersi da attività fisica intensa per uno o due giorni

Ulteriori informazioni sull’esame villocentesi

Il prelievo può essere effettuato o attraverso la cervice uterina o per via transaddominale. I villi coriali prelevati sono delle piccole propaggini che, avendo lo stesso patrimonio genetico dell’embrione, si rivelano utilissimi per indagini diagnostiche.

Molti sono i vantaggi legati alla villocentesi: è un esame abbastanza veloce i cui risultati arrivano in brevissimo tempo.

Inoltre si rivela abbastanza accurato, in quanto, il prelievo dei villi coriali permette di conoscere il patrimonio genetico e cromosomico del bambino con una sicurezza che si attesta intorno al 99%. Tuttavia in alcuni casi, molto molto rari i risultati potrebbero non rivelarsi pienamente attendibili in quanto l’embrione e la placenta potrebbero presentare linee genetiche diverse. Questo può dare vita ad una discrepanza tra l’assetto cromosomico dei villi coriali e quello della placenta con la possibilità che siano sviluppati falsi positivi o falsi negativi del test.

Rispetto all’amniocentesi, la villocentesi può essere effettuata in epoca più precoce: questo consente di conoscere in anticipo il corredo cromosomico e genetico definito e permette inoltre di prevedere e di individuare alcune malattie specie in famiglie a rischio. La scoperta di nuove tecniche in ambito scientifico ha indotto a migliorare notevolmente l’esecuzione dell’esame: oggi è possibile effettuare tre tipi di villocentesi: la villocentesi tradizionale, quella associata sull’analisi del DNA e quella molecolare.

Se la tecnica tradizionale permette il riconoscimento di un numero abbastanza limitato di malattie, con l’analisi del DNA e con l’esplorazione molecolare e possibile prevedere e riconoscere un ampio ventaglio di malattie genetiche e cromosomiche.

Tecniche di esecuzione della villocentesi

La villocentesi può essere eseguita con due metodiche diverse: villocentesi vagino-cervicale e villocentesi addominale.

Villocentesi vagino-cervicale

La tecnica più antica utilizzata per eseguire la villocentesi è quella effettuata per via vagino-cervicale. Si introduce un catetere di polietilene, molto flessibile che viene fatto passare attraverso l’utero; in alternativa è possibile utilizzare una pinza da biopsia. Il prelievo viene eseguito sempre sotto stretto controllo ecografico. Pur essendo la tecnica per prima messa a punto, oggi la villocentesi vagino-cervicale è stata quasi completamente sostituita dalla villocentesi trans-addominale. Tuttavia rimane sempre a discrezione del medico quale sia la migliore via d’accesso per raggiungere il materiale da prelevare.

Villocentesi transaddominale

Anche in questo caso la metodica prevede uno stretto controllo ecografico. La villocentesi trans-addominale consiste nell’introduzione di un ago sottilissimo attraverso la parete addominale fino a raggiungere il tessuto coriale dopo aver ovviamente opportunamente sterilizzato perfettamente la parte. E’ fondamentale l’utilizzo di materiale sterile. Il campione viene aspirato da una siringa che contiene un apposito mezzo di coltura: un liquido di coltura unito ad una soluzione fisiologica. Si introduce l’ago fino ad arrivare al chorion frondosum, dopodiché si introduce un secondo ago (che effettua il prelievo). Si effettuano vari movimenti finché il materiale non sarà raccolto. Potrebbe essere necessario ripetere la procedura per due o tre volte, finché non sarà raggiunta la quantità di materiale coriale necessario.

È possibile effettuare diversi tipi di approccio al materiale coriale: laterale, posteriore o anteriore. In genere viene raccolto il chorion laterale che è abbondante ed anche spesso, per cui basta anche una sola introduzione dell’ago.

La scelta tra l’esecuzione della villocentesi vagino–cervicale e quella trans-addominale viene effettuata dal medico valutando tutti i fattori in gioco: posizione del feto e posizionamento della placenta; misurazione della lunghezza del feto ed il suo grado di vitalità. Bisogna poi tenere in considerazione la posizione dell’utero. Entrambe le tecniche di esecuzione si rivelano sicure ed attendibili.

Cosa fare prima e dopo aver eseguito la villocentesi

Non ci sono particolari indicazioni terapeutiche. La paziente, infatti, non viene sedata e non c’è bisogno di anestesia. È opportuno, tuttavia, di fare un pasto non troppo abbondante. Bisogna stare tranquilli ed evitare ansia e nervosismo.

Dopo aver effettuato l’esame bisogna aspettare un’ora, dopodiché verrà effettuato il controllo sul battito cardiaco del bambino per controllare la vitalità. Non vengono di norma prescritti antibiotici o altri farmaci tranne se ci sono rischi di corionamnotite. È opportuno che la paziente non faccia sforzi nei giorni successivi alla villocentesi. Evitare i rapporti sessuali nelle 24-48 ore successive all’esame.

Diagnosi Prenatale

Harmony Test

La “trisomia” è, nel particolare, una situazione cromosomica che si verifica quando sono presenti 3 copie di un particolare cromosoma invece delle 2 previste.

Si ha la trisomia 21 quando vi è una copia in più del cromosoma 21: si tratta di una trisomia tra le più diffuse in assoluto, causa della Sindrome di Down.

Il test Harmony si concentra però anche sulle sequenze del cromosoma Y, grazie a cui fornisce informazioni sul sesso fetale e sull’aneuploidia Y. Analisi Y: Accuratezza >99% per il sesso fetale.

Altre problematiche come mosaicismo, trasclocazioni o anche trisomie parziali non vengono diagnosticate per memzzo del test Harmony, che peraltro non è stato concepito per le gravidanze gemellari.

Aurora Test

È una nuova tecnica mediante la quale sonde fluorescenti possono essere attaccate a segmenti di DNA.

Queste sonde fluorescenti, dopo l’ibridazione con il DNA sono visibili al microscopio ottico come puntini colorati sui cromosomi o nel nucleo in interfase (cioè non in divisione).

È una nuova tecnica mediante la quale sonde fluorescenti possono essere attaccate a segmenti di DNA.

Queste sonde fluorescenti, dopo l’ibridazione con il DNA sono visibili al microscopio ottico come puntini colorati sui cromosomi o nel nucleo in interfase (cioè non in divisione).

Tritest o Test di Wald

La valutazione del rischio per la sindrome di down o trisomia 21.

La percentuale di falsi positivi varia con l’età della gestante ed è molto bassa per le più giovani (es. 4% a 23 anni, 7% a 30 e 21% a 37 anni).

Con questa strategia di screening è possibile identificare il 75% di gravidanze con feto affetto da DS nelle donne di età superiore ai 27 anni ed il 60-65% nelle donne di età inferiore.

N.B: Una legge matematica che si basa sulla variabilità delle misurazioni e degli errori fa sì che due Tritest eseguiti consecutivamente non esprimano lo stesso livello di rischio.

Diagnostica citogenetica prenatale

Consiste nella determinazione del cariotipo fetale. Le tecniche a disposizione in citogenetica sono l’amniocentesi, la villocentesi e la funicolocentesi (o cordocentesi).

La citogenetica è lo studio dei cromosomi. Questo viene effettuato attraverso varie tecniche di bandeggio e di colorazione dei cromosomi (ad es. bandeggio G e FISH).

FISH - Fluorescent In Situ Hybridization

È una nuova tecnica mediante la quale sonde fluorescenti possono essere attaccate a segmenti di DNA.

Queste sonde fluorescenti, dopo l’ibridazione con il DNA sono visibili al microscopio ottico come puntini colorati sui cromosomi o nel nucleo in interfase (cioè non in divisione).

È una nuova tecnica mediante la quale sonde fluorescenti possono essere attaccate a segmenti di DNA.

Queste sonde fluorescenti, dopo l’ibridazione con il DNA sono visibili al microscopio ottico come puntini colorati sui cromosomi o nel nucleo in interfase (cioè non in divisione).

Amniocentesi

L’amniocentesi è la tecnica di diagnosi prenatale invasiva più diffusamente utilizzata.

In relazione all’impiego ed ai tempi di esecuzione dell’esame si distinguono:

Amniocentesi precoce o precocissima (early amniocentesis) eseguita tra la 10^ e la 20^ settimana;
Amniocentesi del II trimestre (midtrimester amniocentesis) eseguita tra la 15^ e la 20^ settimana;
Amniocentesi tardiva (late amniocentesis) eseguita oltre la 24^ settimana.

La scelta dell’epoca di esecuzione è strettamente correlata alle indicazioni.

Indicazioni

L’amniocentesi genetica convenzionale viene eseguita tra la 15^ e la 20^ settimana di gestazione.

Le indicazioni all’esame rientrano fondamentalmente in due categorie:

In dettaglio, le indicazioni per le indagini citogenetiche per anomalie cromosomiche fetali sono:

1. Età materna avanzata, > 35 anni;

2. Genitori con precedente figlio affetto da patologia cromosomica;

3. Genitore portatore di riarrangiamento cromosomico strutturale non associato ad aspetto fenotipico;

4. Genitore con aneuploidie dei cromosomi sessuali compatibili con la fertilità;

5. Anomalie malformative fetali evidenziate con l’ecografia;

Aspetti tecnici della procedura

Il prelievo di liquido amniotico viene effettuato per via transaddominale tramite l’inserimento di un ago in cavità amniotica.

Con l’introduzione della tecnica monitorata ecograficamente, l’utilizzo continuo degli ultrasuoni durante la procedura consente la visualizzazione costante del movimento dell’ago e del feto.

Dopo la valutazione ecografica si procede alla disinfezione della cute e all’allestimento del campo.

Dopo l’aspirazione del liquido amniotico e la rimozione dell’ago, si documenta ecograficamente l’attività cardiaca fetale al termine della procedura.

Analisi

Bibliografia: Monni et al. “Risveglio ostetrico” anno 1 n 1/2

Villocentesi

Cos’è la villocentesi?

Il prelievo viene eseguito tra la 11° e la 13° settimana di gestazione.

Il prelievo di villi coriali è sperimentato ormai da molti anni e non comporta rischi per la donna.

L’esame è doloroso?

A cosa serve la villocentesi?

In quali casi eseguire l’esame?

Alcune indicazioni agli esami consigliate dal Ministero della Sanità:

età materna > 35 anni
figlio precedente affetto da anomalia cromosomica
familiarità per malattie genetiche
diagnosi di sesso per malattie legate al cromosoma X
familiarità per malattie congenite del metabolismo
anomalie strutturali del feto all’esame ecografico
test di screening positivo

L’accesso alle tecniche invasive è sempre subordinato alla scelta libera, consapevole ed informata da parte della gestante (legge n° 194, 22 maggio 1978).

Preparazione e/o accorgimenti prima della prestazione

Ulteriori informazioni sull’esame villocentesi

Molti sono i vantaggi legati alla villocentesi: è un esame abbastanza veloce i cui risultati arrivano in brevissimo tempo.

Tecniche di esecuzione della villocentesi

La villocentesi può essere eseguita con due metodiche diverse: villocentesi vagino-cervicale e villocentesi addominale.

Villocentesi vagino-cervicale

Villocentesi transaddominale

Cosa fare prima e dopo aver eseguito la villocentesi

Cliniche con il servizio di Screening e Diagnosi Prenatale

Descrizione servizio - Screening e Diagnosi Prenatale

La diagnostica prenatale è un tipo di diagnostica fondamentale nel percorso terapeutico riguardante l’inseminazione artificiale.

Proprio attraverso la diagnosi prenatale è possibile prevedere, ma anche diagnosticare e pertanto trattare le patologie o le anomalie del feto.

L’interesse della diagnosi prenatale è principalmente incentrato su tutte le malformazioni congenite, le infezioni a livello fetale, le anomalie cromosomiche e le patologie genetiche.

Tra gli esami di diagnosi prenatale eseguiti da Affidea ci sono: Aurora Test, Amniocentesi, Villocentesi.

Cliniche con il servizio di {topic} - Screening e Diagnosi Prenatale

Affidea CDC Torino Via Menabrea

Descrizione servizio - Screening e Diagnosi Prenatale

La diagnostica prenatale è un tipo di diagnostica fondamentale nel percorso terapeutico riguardante l’inseminazione artificiale.

Proprio attraverso la diagnosi prenatale è possibile prevedere, ma anche diagnosticare e pertanto trattare le patologie o le anomalie del feto.

L’interesse della diagnosi prenatale è principalmente incentrato su tutte le malformazioni congenite, le infezioni a livello fetale, le anomalie cromosomiche e le patologie genetiche.

Tra gli esami di diagnosi prenatale eseguiti da Affidea ci sono: Aurora Test, Amniocentesi, Villocentesi.

Cliniche con il servizio di {topic} - Screening e Diagnosi Prenatale

Affidea CDC Torino Via Menabrea