Cos'è il Test del DNA Fetale?

Il test del DNA fetale, noto anche come Nipt (Non Invasive Prenatal Test), è uno screening non invasivo che viene eseguito durante la gravidanza per valutare il rischio di sindrome di Down (trisomia 21), trisomia 18 (sindrome di Edwards), trisomia 13 (sindrome di Patau) e altre patologie genetiche. Questo test analizza il DNA fetale presente nel sangue materno e valuta anche i cromosomi sessuali X e Y, offrendo la possibilità di rilevare patologie come la sindrome di Turner o di Klinefelter. È importante sottolineare che il test non è diagnostico e non sostituisce la diagnosi prenatale invasiva, ma fornisce una percentuale di rischio. Studi clinici hanno dimostrato che il test è in grado di identificare il rischio nel 99% dei casi di sindrome di Down, nel 97% dei casi di trisomia 18 e nel 92% dei casi di trisomia 13.

A cosa serve il Test del DNA Fetale?

Si tratta di un test non invasivo che si basa sull'analisi del DNA prelevato dalle cellule del feto presenti nel sangue della madre, consentendo di individuare eventuali malattie cromosomiche nel nascituro. Il test del DNA fetale, clinicamente validato, è in grado di rilevare:

• le aneuploidie (anomalie) cromosomiche più comuni, come la Sindrome di Down (o Trisomia 21), la Sindrome di Edwards (o trisomia 18) e la Sindrome di Patau (o trisomia 13);
• le aneuploidie (anomalie) dei cromosomi sessuali, come la sindrome di Klinefelter, la sindrome di Turner o Monosomia del cromosoma X, la sindrome di Jacobs (XYY) e la tripla X; 
• il test può determinare il sesso del nascituro.

Test del DNA Fetale: come funziona e quando eseguirlo?

A differenza di altre procedure suggerite nel corso della gestazione come la villocentesi (eseguita tra l'11ª e la 12ª settimana di gravidanza) e l'amniocentesi (eseguita tra la 16ª e la 18ª settimana di gravidanza), il test del DNA fetale è non invasivo. Questo significa che non comporta rischi per la madre e il bambino, poiché si basa su un semplice prelievo di sangue materno. In particolare, analizza i frammenti di DNA rilasciati dalla placenta e circolanti liberamente nel sangue materno. 

Il test può essere eseguito a partire dalla 10ª settimana di gravidanza fino alla 18ª settimana di gestazione.

Il test viene effettuato presso i centri Affidea in cui è disponibile il servizio e successivamente analizzato da Genoma (Lombardia, Piemonte) o Veritas International (Veneto).